Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) är en ärftlig ögondefekt hos häst. MCOA är ett syndrom som ger upphov till en rad morfologiska förändringar i ögat.
Exempel på symtom är cystbildningar i strålkroppen och näthinnan, underutvecklad regnbågshinna (iris), förändringar i kammarvinkeln och grå starr (katarakt). Det finns i en mildare form som kliniskt karaktäriseras av nämnda cystbildningar och en svårare form av MCOA där flera missbildningar ses samtidigt.
För att identifiera den mutation som orsakar MCOA sekvenserades den sjukdomsassocierade regionen på 208 kilobaser med andra generationens sekvenseringsteknik. Vi kunde systematiskt utesluta alla genetiska varianter förutom två som låg i genen PMEL och följde nedärvningsmönstret för sjukdomen perfekt. Den ena genetiska varianten ändrar aminosyrasekvensen och den andra ligger i en icke proteinkodande del av genen. Tillsammans med resultat från andra forskargrupper om proteinet PMEL:s funktion visar vår studie att den kodande förändringen förmodligen leder till både ögondefekten MCOA och färgen silver. Vårt avelsråd är att inte korsa hästar som båda bär på silveranlaget. Vissa färger (t.ex. fux) avslöjar inte om en häst är bärare av silveranlaget. Husdjursgenetiska laboratoriet vid SLU utför genetiska tester för färgen silver.
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0075639
Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G. Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies and S.ilver Coat Colour Result from the Pleiotropic Effects of Mutant PMEL. PloS ONE. DOI: 10.1371/journal.pone.0075639.