Suvi Mäkeläinen
Presentation
Jag fokuserar på hur olika förändringar i arvsmassan leder till olika genetiska sjukdomar. Med hjälp av bioinformatiska så väl som experimentella analyser försöker jag förstå hur generna och genregleringen fungerar i friska individer och vilka genetiska förändringar som leder till sjukdomar.
Min forskning är framförallt inriktat på att förstå ursakerna till ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar (inherited retinal degeneration, IRD) som leder till synnedsättning hos både hundar och människor. Det komparativa värdet har visat sig vara viktigt för både nya och avancerade behandlingsmetoder så som genterapi som behandling av humana patienter och för att minska förekomsten av dessa sjukdomar bland hundar och därmed förbättra hundhälsan. Vår IRD-forskargrupp inkluderar både veterinärer, genetiker och doktorander på SLU och Uppsala universitet.
Förutom ögonsjukdomar så har jag också ett stort intresse för många andra genetiska sjukdomar och bedriver forskning på olika genetiska sjukdomar på hund, katt och häst, där vi letar efter sjukdomsursakande mutationer. Jag bedriver också min forskning på Uppsala universitet i Kerstin Lindblad-Toh's och Karin Forsberg-Nilsson forskningsgrupp, där min forskning är inriktad på cancer genomik och mutationerna i den icke-kodande delen av vår arvsmassa som leder till cancer.
Undervisning
Jag undervisar i komparativ genomik, cancer genomik och bioinformatik, och är involverat i undervisningen på Uppsala universitets masterprogram i medicinsk forskning. Tidigare har jag också undervisat i genetik för blivande veterinärer och husdjursagronomer på SLU.
Bakgrund
Jag har alltid varit intresserat av hur DNA fungerar och hur arvsmassa kan leda till så många olika egenskaper hos olika individer. Jag tog kandidatexamen i husdjursvetenskaper vid Helsingfors universitetet i Finland med inriktning genetik. Efter det jobbade jag hos Finlands Hippos rf, som ansvarig för ridhäst- och ponnyavel. Under universitetsstudier gjorde jag en internship i Göttingen universitet, Tyskland där jag jobbade med molekylärgenetiska metoder och letade efter en kandidatgen för synnedsättning hos kor. Eftersom jag ville lära mig mer om molekulärgenetik, så gick jag vidare till Nederländerna och tog mastersexamen vid Wageningen universitet. Jag skrev en major thesis om osteokondros hos ridhästar och en minor thesis inom bioinformatik och cancer forskning. Sedan flyttade jag till Sverige för att inrikta mig i sällskapsdjurens så väl som människans genetiska sjukdomar, och min doktorsavhandling handlade om hund som model för ärftliga näthinnesjukdomar. Trots att jag nu hade utvecklat ett stort intresse för ögonsjukdomar, så ville jag fördjupa mina kunskaper i bioinformatik och cancer, och fortsatte därför som post-dok hos Kerstin Lindblad-Toh och Karin Forsberg Nilssons forskningsgrupp på Uppsala universitet. Idag kombinerar min forskning både komparativa sjukdomsgenomik på SLU och cancerforskning på Uppsala universitet.
Handledning
Bihandledare till Melina Martin – MSc i bioinformatik, Uppsala universitet, 2023 Developing a reproducible bioinformatics workflow for canine inherited retinal disease Länk till examensarbete
Bihandledare till Emma Hjorth – Veterinärprogrammets examensarbete, SLU, 2021 Genetisk bakgrund till ärftlig retinal degeneration hos lagotto romagnolo
Länk till examensarbete
Bihandledare till Anna Darlene van der Heiden – MSc in Animal Science, SLU, 2019 Establishing a canine genome sequencing protocol using Oxford Nanopore
Länk till examensarbete
Bihandledare till Dilovan Kamil – BSc i biologi, Uppsala universitet, 2018
Bihandledare till Skrollan Hasse Kampling – BSc i biologi, Uppsala universitet, 2018
Publikationslista: