Genetisk kartläggning av atopisk dermatit hos schäfer

Nyligen påvisades en koppling mellan genen Plakophilin-2 (PKP2) och utvecklandet av atopisk dermatit hos schäfer. PKP2 kodar för ett protein med en viktig funktion för hudbarriären. Forskare vid SLU och Uppsala universitet undersöker nu vilka specifika genetiska skillnader som påverkar sjukdomens utveckling.

I studien jämfördes blodprov från privatägda sjuka och friska schäfrar, dels med varandra och dels med andra hundraser som har hög respektive låg risk att utveckla sjukdomen. Hur de genetiska skillnader som upptäcktes påverkar olika celltyper utvärderades i cellkulturer. En del varianter påverkade hudceller i högst grad medan andra påverkade immuncellernas förmåga att aktiveras.

Studien visade att det inom en begränsad del av arvsmassan finns PKP2-genvarianter som i en specifik kombination ger ökad risk för sjukdom hos schäfer. Forskarna såg också en starkt skyddande effekt av att inte bära denna specifika kombination.

Studien utgör ett viktigt exempel på hur komplext en begränsad del av arvsmassan kan bidra till uppkomsten av en multifaktoriell sjukdom som atopisk dermatit.

Länk till artikeln

Referens

Katarina Tengvall, Sergey Kozyrev, Marcin Kierczak, Kerstin Bergvall, Fabiana H. G. Farias, Brita Ardesjö-Lundgren, Mia Olsson, Eva Murén, Ragnvi Hagman, Tosso Leeb, Gerli Pielberg, Åke Hedhammar, Göran Andersson and Kerstin Lindblad-Toh. Multiple regulatory variants located in cell type-specific enhancers within the PKP2 locus form major risk and protective haplotypes for canine atopic dermatitis in German shepherd dogs. BMC Genetics (2016) 17:97. DOI 10.1186/s12863-016-0404-3