Den konkreta nyttan - när forskningen ger resultat

Texten är ursprungligen publicerad i augusti 2009.

Man kunde fastställa att symtomen berodde på en neurologisk sjukdom och eftersom samtliga drabbade hundar tillhörde samma linjer antog man att sjukdomen, som fick namnet Sensorisk ataktisk neuropati (SAN) ,var ärftlig.

De senaste årens forskning har nu gett resultat. Ett resultat som redan har kommit hundarna och deras ägare till nytta.

Hunden på bilden får sin så kallade positionsreaktion testad. En frisk hund rättar genast till tassen, medan denna SAN-hund står onormalt länge kvar med felvänd tass.

Izabella Baranowska är doktorand på SLU och har jobbat med genetiken bakom SAN sedan 2006 tillsammans med bland andra veterinär Karin Hultin Jäderlund. Hon har tittat på hur sjukdomen nedärvs mellan generationer genom att kartlägga hur ca 25 sjuka hundar är släkt med varandra. Izabella kunde påvisa ett speciellt nedärvningsmönster. Det visade sig nämligen att sjukdomsanlaget verkade ärvas från mor till avkomma men att avkommorna drabbades lika ofta oavsett om de var hane eller tik.

Det här mönstret är ett tecken på att arvgången är vad man kallar mitokondriell och det betyder i sin tur att sjukdomsanlaget finns i den arvsmassa (DNA) som man hittar i cellernas mitokondrier. Detta mitokondriella DNA förs endast vidare till valparna från tiken. Mitokondriell nedärvning förekommer även hos människor och orsakar flera sjukdomar, men hos hund har man bara konstaterat denna nedärvning en enda gång tidigare. Så bara det var ett intressant fynd.
En speciell individ införde anlaget
Vid närmare studier av stamträdet kunde man dessutom se att alla sjuka hundar härstammade från en speciell tik som levde i Sverige på 1970-talet. Vid det laget gick forskargruppen ut med en rekommendation till rasklubben där man avrådde från att använda tikar i rakt nedstigande led från henne.

Mutationen identifierades

Man hade nu tillräckligt med kunskap om sjukdomen för att kunna hitta den exakta mutationen som orsakar SAN. Fyra sjuka och tre friska hundar valdes ut och deras mitokondrie-DNA lästes av. När man jämförde resultaten visade det sig att alla sjuka hundar saknade en speciell position i DNA-kedjan. Just den här mutationen verkar heller inte finnas hos någon annan ras aller hos obesläktade golden retrievers, vilket talar för att det är en ny mutation som orsakar SAN.

För att bekräfta denna hypotes gjorde man flera försök med olika metoder och fler hundar. Bland annat kunde man då se att den tik man först hade ansett vara den som infört anlaget i populationen egentligen ärvt den från tidigare generationer. Men framför allt kunde man bekräfta att den mutation man hittat i mitokondrie-DNA verkligen var den som orsakar sjukdomen. Det är nu det blir intressant i praktiken!

Möjligt att DNA-testa för anlaget

När man vet exakt vad man ska leta efter och på vilket sätt man hittar mutationen går det plötsligt att utveckla ett test för sjukdomen, eller närmare bestämt för sjukdomsanlaget. Det har självklart stor inverkan på avelsarbetet eftersom man då kan undvika att avla på individer som bär på anlaget.

Husdjursgenetiska laboratoriet tar över

När DNA-testet nu är utvecklat går det att börja testa individer för anlaget. Det är inte forskargruppen själva som gör det, utan i detta fall husdjursgenetiska laboratoriet på SLU. Där jobbar bl a Tomas Bergström som berättar att man nu kan ta emot blodprover från golden retrieverar och testa dem för SAN.

Sedan testet blev tillgängligt i juni 2009 har man testat 7 individer och vi förväntar oss att SAN kommer att vara helt utrotad inom några år om uppfödarna använder DNA-testet.

Så går det till

När man som hundägare bestämmer sig för att man vill gentesta sin hund är det första steget att gå in på husdjursgenetiska laboratoriets hemsida och skriva ut en remiss. Med denna remiss och sin hund går man sedan till sin veterinär som tar ett blodprov. Blodprovet skickas vidare till det husdjursgenetiska laboratoriet där det mottas och registreras.

En del av blodet lagras för framtida forskning och användning i den s k Biobanken, medan en del används för att utföra testet. Ur blodet utvinner man DNA som man sedan analyserar med hjälp av en maskin som läser DNA-koden och kan avgöra om positionen som saknas hos hundar med SAN, även saknas hos den individ som testas. Resultet skickas sedan vidare till hundägaren som får reda på om hunden är fri (”clear”) eller bärare (”carrier”).

Ett samarbete som gett resultat

Sammanfattningsvis är det här ett exempel på hur forskningen kan komma hundvärlden till nytta på ett konkret sätt och där ett effektivt samarbete mellan genetiker och veterinärer kan ge ett snabbt resultat. Man räknar med att ca 5 % av Sveriges golden retrievers är bärare av anlaget och med det nya testet kommer det att vara möjligt att minska denna siffra ordentligt.

Självklart är beskrivningen av forskningen i den här artikeln något förenklad. De vetenskapliga detaljerna finns att läsa i artikeln som publicerades i tidskriften PLoS Genetics i maj 2009 *.

Länkar
Husdjursgenetiska laboratoriet: http://www.hgen.slu.se/hgenlab
PLoS Genetics: http://www.plosgenetics.org/
Mitokondriell nedärvning och SAN: http://hunddna.slu.se/artikelserie/mtDNAtillGRK.pdf

* Baranowska I, Jäderlund KH, Nennesmo I, Holmqvist E, Heidrich N, et al. (2009) Sensory Ataxic Neuropathy in Golden Retriever Dogs is caused by a Deletion in the Mitochondrial tRNATyr Gene. PLoS Genetics 5(5): e1000499. doi:10.1371/journal.pgen.1000499

TEXT: LOTTA LANTZ & IZABELLA BARANOWSKA