Det ligger i släkten

Själva ärftligheten ligger i en molekyl som heter DNA. Vårt DNA kallas även för vår arvsmassa eller den genetiska koden och är den bruksanvisning som behövs för att en individ ska skapas, växa, fungera och utvecklas. Vi ärver halva vår arvsmassa från vardera föräldern och varje individ blir en ny unik kombination av genetisk information. När en förändring (mutation) uppstår i arvsmassan läses koden av annorlunda och kroppens funktioner kan förändras. Ett sjukdomstillstånd kan uppstå när kroppens funktioner förändras till det sämre.

Genetiska sjukdomar

Till skillnad från en infektiös sjukdom som orsakas av en yttre faktor som exempelvis virus eller bakterier, är en genetisk sjukdom förprogrammerad. En ofördelaktig förändring har uppstått i arvsmassan, oftast för många generationer sedan. Förändringen har sedan förts över från förälder till avkomma som antingen själv kan drabbas av sjukdomen eller bli bärare av det förändrade anlaget.

Hos hundar har olika förändringar och därmed sjukdomar ”lagrats” i olika raser som ett resultat av intensiv avel (se avsnitt ”Hundens unika genetik”) och varje ras har sin eller sina sjukdomar. Irländska varghundar har t.ex. mycket större risk att drabbas av skelettcancer och vissa skandinaviska raser (t.ex. jämthund), har oftare diabetes än andra raser. Förutom att ”det verkar gå i arv” är den rikliga förekomsten i vissa raser en stark signal om att sjukdomen är genetiskt betingad.

Varför drabbas hunden av genetiska sjukdomar?

Domesticeringen av arter är egentligen ett genetiskt designprojekt utfört av oss människor. Projektet hund är det äldsta och pågår i allra högsta grad fortfarande. Ett fåtal individer har valts ut att grunda varje ny ras då de haft egenskaper som vi velat förstärka. Hundarna som valts ut kanske har haft vacker päls, varit ovanligt högresta eller haft en särskild jaktteknik. När ett litet stickprov ur en stor grupp isoleras och dessutom återkorsas till varandra (inavel) för att ytterligare förstärka egenskaperna förloras mycket genetisk variation. Det betyder att hundarna i den nya rasen blir mycket lika varandra och det finns få varianter på varje genetiskt anlag.
Råkar en av de utvalda hundarna bära på ett sjukdomsanlag förstärkt oavsiktligt även detta och anrikas i kommande generationer.
Ju fler avelsdjur inom en ras dvs. ju fler unika individer som paras med varandra desto mer utspädd blir genpoolen och sjukdomsanlag kommer inte i uttryck lika starkt. Man ser det hos raser med fler grundare och mindre inavel inte alls är lika drabbade av genetiska sjukdomar.

Nedärvningen

Ofta talas det om hur genetiska sjukdomar ärvs från föräldrar till avkomma. Ärvs det på mödernet, drabbar det alla generationer eller verkar sjukdomen hoppa över en generation? Detta är naturligtvis av största vikt för att bedriva hälsosam och medveten avel av hundar.  I vår forskning är frågan hur genetiska sjukdomar ärvs central. Om en sjukdom endast drabbar det ena könet har den en könsbunden nedärvning och förändringen som orsakat sjukdomen har sannolikt skett på någon av könskromosomerna (X eller Y). Drabbar den istället båda könen likartat kallas det autosomal nedärvning och sitter på någon av ”de vanliga” kromosomerna.

Vissa sjukdomar orsakas av bara en förändring i arvsmassan och kallas monogena. Dessa kan i sin tur delas upp i recessiva och dominanta anlag beroende på på om en eller två kopior av anlaget krävs för sjukdomen. För att drabbas av en recessiv sjukdom krävs två sjukdomsanlag - ett från varje förälder och den individ som endast har ett sjukdomsanlag är frisk men bärare av sjukdomsanlaget.
Har sjukdomen istället en dominant nedärvning krävs det bara att ett felaktigt anlag från en förälder för att individen ska drabbas.

Det finns även så kallade kromosomala sjukdomar där delar av (eller hela) kromosomer är inblandade. Det mest kända exemplet finner vi hos människor med Downs syndrom där kromosom 21 finns i trippel uppsättning istället för dubbel. Många genetiska sjukdomar följer ett mer komplicerat mönster där flera gener samverkar med varandra. Dessa sjukdomar kallas för komplexa, multifaktoriella eller polygena och ibland krävs även en yttre omständighet för att ett sjukdomstillstånd ska uppstå.

Forskning och avel

En hund med en genetisk sjukdom borde i princip inte gå i avel eftersom det kan resultera i ytterligare en generation med sjukdom och lidande. Alla uppfödare borde vilja bespara sina valpköpare de känslomässiga och ekonomiska kostnader det innebär att ha en sjuk hund. På grund av komplexiteten i många sjukdomar kan en individ vara bärare av ett sjukdomsanlag utan att själv vara sjuk alternativt vara sjuk men ha till synes friska föräldrar. Detta resulterar i att mer komplexa sjukdomar är svåra att förutspå, de kan hoppa över generationer vilket gör det svårt för en uppfödare att välja rätt avelsdjur.

Utan kunskap om genetiska sjukdomar är det svårt att förebygga dem. I vår forskning söker vi svar på frågorna; Var i arvsmassan har ett fel uppstått och hur förs detta fel över från föräldrar till avkomma? Genom att veta vilka gener det är som har förändrats och orsakat sjukdom kan vi också förstå hur sjukdomen fungerar, vilka av kroppens funktioner förändras och hur effektivare behandlingar kan utvecklas. På sikt skulle hundraser kunna drabbas mindre av genetiska sjukdomar med möjligheten att testa vilka kombinationer av avelsdjur som inte kommer att ge sjuka valpar.

Hundar har blivit en viktig del av vårt samhälle och det är vårt ansvar att den mår bra. Hur vi avlar har blivit en central fråga p.g.a. alla de sjukdomar som anrikats i hundavelns historia.  En ökad medvetenhet räcker långt, att delta i forskning en bit till och en öppen och ärlig kommunikation inom hundaveln förmodligen hela vägen till friskare hundar.


För forskargruppen kring hundens och människans hälsa, SLU & Uppsala Universitet
Genom
/Mia Olsson