Kartläggning av MDR1-genmutation hos Collies och Collie-relaterade hundraser i Sverige

P-glykoprotein är ett viktigt protein som skyddar mot upptag av kroppsfrämmande ämnen och därmed vissa typer av läkemedel. Detta protein är särskilt betydelsefullt i blod-hjärnbarriären där det förhindrar ämnen från att tränga in i centrala nervsystemet. Genen som kodar för detta P-glykoprotein heter MDR1. En förändring av DNA sekvensen, så kallad mutation, i MDR1-genen resulterar i att P-glykoprotein tappar sin funktion, vilket kan leda till ökade biverkningar vid behandling av vissa läkemedel.

Syftet med det här projektet är att undersöka förekomsten av MDR1-mutationen hos hundar i Sverige. Det är känt att mutationen finns hos Collies och att förekomsten kan vara så hög som 75%, men det är stora skillnader mellan länder. Preliminära resultat från forskargruppen visar att 30 % av Collies i Sverige bär på två kopior av den muterade genen, vilket leder till ett protein helt utan skyddande funktion.

Genom en kartläggning hoppas forskarna få en klarare bild av mutationens utbredning i Sverige. Mer kunskap om hur vanligt förekommande MDR1- mutationen kan leda till säkrare läkemedelsbehandlingar. För den enskilda hunden innebär känd status möjlighet att individanpassa läkemedelsbehandlingar och på så vis minska risken för allvarliga biverkningar hos hundar med mutationen.

För att genomföra studien rekryteras privatägda hundar av raserna Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd, Border Collie och Miniature American Shepherd. DNA kommer att samlas in genom munsvabb, som ägarna själva kan utföra i hemmet och skicka in till forskargruppen.

Har du några frågor om projektet så är du varmt välkommen att kontakta oss.

Projektet finansieras av Skriftställare Birgitta Carlssons fond.

Fotocred: Elsa Alkelin, 2019.