Associationsstudie med SNP chip-data för att identifiera gener som reglerar utveckling av sommareksem hos islandshäst

Merina Shrestha¹, Lisa S. Andersson¹, Freddy Fikse¹, Tomas Bergström¹, Anouk Schurink², Bart J. Ducro², Susanne Eriksson¹, Gabriella Lindgren¹

¹Sveriges lantbruksuniversitet (SLU), Institutionen för husdjursgenetik, Uppsala, Sverige. 
²Wageningen Universitet, Animal Breeding and Genomics Centre, Wageningen, Holland.

Sommareksem, eller man- och svansskorv, är en allergisk inflammation i huden och är en form av överkänslighet mot insektsbett. Sjukdomen förknippas starkt med angrepp av svidknottet Culicoides spp. och ibland Simulium spp. och orsakas av en allergisk reaktion mot protein i saliven från dessa insekter. Sommareksem yttrar sig i milda fall som en förtjockning av och klåda i mankam och svansrot. I svåra fall bildas ett vätskande eksem över en stor del av kroppen med påverkan av allmäntillståndet. Drabbade hästar måste ibland avlivas. Förekomsten av sommareksem varierar mellan ca 3% och 60% världen över. Det finns idag ingen effektiv behandling mot sommareksem. Utlösandet av den allergiska hudinflammationen är ett komplext samspel mellan arv och miljö. Arvbarheten för sommareksem hos svenskfödda islandshästar har skattats till cirka 0,10 (observerbara skalan) och 0,33 (std avv = 0,19, underliggande skalan). Hos holländska avelsston av rasen shetlandsponny har arvbarheten skattats till 0,24 (std avv = 0,06, underliggande skalan) och hos frisiska ston är den beräknad till 0,16 (std avv = 0,06, underliggande skalan).

Vi har utfört en associationsstudie med Illumina 50K SNP-chip data från 209 svenskfödda islandshästar med och utan sommareksem. Datorprogrammet GenABEL användes för att analyserna effekten av enskilda genetisk markörer. Ett signifikant samband observerades på kromosom 23. Odds-kvoten för den ogynnsamma allelen var 23,4 och den ogynnsamma allelen hade en frekvens på 0,1 hos drabbade hästar och 0,004 i kontrolldjuren. Den identifierade associationen på kromosom 23 kommer att bekräftas av genotypning i ett större hästmaterial. Genetiska markörer på gränsen till signifikans observerades på kromosomerna 3, 10, 17, 18 och 32. Vi arbetar för närvarande med en kombinerad associationsanalys av SNP-chip data från 146 holländska islandshästar och 209 svenskfödda islandshästar med hjälp av Bayesisk metod.